@MASTERSTHESIS{ 2019:1623051441,
 	title = {Associação de polimorfismos no gene GRHL3 com fissuras de lábio e/ou palato não-sindrômicas em uma população brasileira},
 	year = {2019},
 	url = "http://tede.unioeste.br/handle/tede/4497",
 	abstract = "As fissuras labiopalatais (FLP) são as malformações congênitas craniofaciais mais comuns, podendo apresentar-se associadas ou não a síndromes. A etiologia das FLPs, ainda que não totalmente elucidada, inclui fatores ambientais, genéticos e suas interações. Na tentativa de esclarecer tal questão, pesquisas têm investigado os genes associados as síndromes com ocorrência de fissuras em seu espectro clínico, sugerindo que a análise desses mesmos genes possa se estender para o grupo de fissuras não-sindrômicas. Este estudo teve como objetivo determinar a associação de polimorfismos contidos no gene GRHL3 (Grainyhead-like 3) com a suscetibilidade para o desenvolvimento de FL/P em indivíduos não sindrômicos, uma vez que este tem papel importante na formação da face, além de estar relacionado aos casos sindrômicos de fissuras. Para tal, foi utilizada uma abordagem caso-controle com 833 casos de FL/PNS (fissura de lábio e/ou palato não-sindrômica ), sendo 272 fissura palatina não-sindrômica - FPNS, 242 fissura labial não-sindrômica - FLNS e 319 fissura de lábio e palato não-sindromica - FLPNS e 294 controles, provenientes de 5 regiões distintas do Brasil. O trabalho foi realizado a partir da coleta de células bucais obtidas através de bochecho com solução de sacarose 3%, nas quais, após o isolamento do DNA, foram realizados testes de ancestralidade genômica, bem como a genotipagem dos SNPs rs 10903078, rs 41268753 e rs 4648975 em GRHL3, a fim de investigar a existência de possíveis associações entre estes com o desenvolvimento de FL/PNS em uma amostra da população brasileira. Houve predominância para a ancestralidade europeia e uma associação significante entre o SNP rs10903078 e a FLNS foi observada, entretanto não houveram associações entre este e os demais SNP quando relacionados para os demais tipos de fissura. A análise de regressão logística mostrou que o genótipo homozigoto CC de rs10903078 foi associado com FLNS (OR: 1,99; 95% IC: 0,83-1,78; p=0.03), assim como o haplótipo formado pelos alelos C-C dos SNPs rs10903078 e rs41268753 apresentou uma frequência aumentada no grupo com FLNS (p= 0,04), embora estas associações não tenham sido significantes após a correção de Bonferroni para comparações múltiplas.",
 	publisher = {Universidade Estadual do Oeste do Paraná},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Odontologia},
 	note = {Centro de Ciências Biológicas e da Saúde}
}